Bir yaşındayken “emekleme” ve “agulama” üzere temel yetileri dahi bulunmayan ve AADC yetmezliği tanısı konan Taylandlı Rylae-Ann, beynin iç kısmını amaç alan gen tedavisini birinci gören hastalar ortasında yer aldı.
Çocuğun annesi Anne Judy Wei, hekimlerin yürüme ve konuşma üzere yeteneklerden yoksun olacağını iddia ettiği Rylae-Ann’in aldığı gen tedavisi sayesinde daha evvel yapamayacağı kestirim edilen koşma, konuşma, yüzme üzere yetilere kavuşarak hayata tutunduğunu kaydetti.
ABD merkezli PTC Therapeutics şirketi CEO’su Stuart Peltz, AADC ile gayrette Rylae-Ann’in beynine gen tedavisi uygulandığını vurgulayarak, bu tedavi formülünün birtakım kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu söz etti.
Tedavi kapsamında, Rylae-Ann’in beynine uygulanan tek seferlik gen tedavisiyle, bedenin kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin üzere nörotransmiterlerin yapılmasına yardımcı olan enzim için gerekli olan bir gendeki mutasyonlar sağlandı.
Rylae-Ann’e uygulanan gen tedavisinin AADC yetmezliğine karşı, Avrupa ve İngiltere’deki sıhhat otoritelerince onaylandığı, ABD’de ise birtakım sıhhat kuruluşlarının onay başvurusu yapacağı belirtiliyor.
Uzmanlar, beyin hastalıklarında erken yaşta tedavi davetinde bulunarak, ilerleyen vakitlerin beyin ve hudut sisteminde geri dönülmez hasarlar bırakabileceği ihtarında bulunuyor.
